El próximo domingo 28 de Febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras.
¿ Qué son las enfermedades raras ?
Las enfermedades raras son patologías o trastornos que afectan a una pequeña parte de la población y que, por lo general, tienen un componente genético. Además más del 50€ presentan manifestaciones neurológicas.
Estas enfermedades son también conocidas como enfermedades huérfanas. Hoy cerca de un 8% de la población las padecen, lo que corresponden a unos 350 millones de personas afectadas de enfermedades raras.
Más del 90% de los pacientes no cuentan con tratamientos específicos. Los afectados reclaman potenciar la investigación en el diagnóstico, la medicación y tratamientos para paliar los síntomas de las enfermedades raras.
Para combatir estas enfermedades se necesita tratar a los pacientes con los llamados medicamentos huérfanos. Su composición es a base de compuestos biotecnológicos cuya fabricación resulta muy costosa. Por este motivo es por lo que se necesita la cooperación de los gobiernos para que estos tratamientos sean accesibles a un mayor número de personas que sufren estos trastornos.
FEDER
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) es una organización española que, desde hace años, viene desempeñando un importante papel en la lucha contra las enfermedades raras.
Su objetivo principal ha sido impulsar el estudio e investigación a fin de encontrar las causas de estas enfermedades, así como el tratamiento más adecuado para estos pacientes y mejorar su calidad de vida.
Cada año, para celebrar el Día de las Enfermedades Raras, se lleva a cabo toda una campaña mundial de concienciación dirigida por pacientes reúne a millones de personas en todo el mundo. En 2020, se llevaron a cabo miles de eventos en más de 100 países, movilizando a las personas que viven con una enfermedad rara y a sus familias, a profesionales de la salud… Es importante que las personas, las empresas, los políticos participen en estos eventos y campañas de concienciación.
2021 “ Síntomas de esperanza”
Este año 2021 el lema de la campaña de FEDER es “Síntomas de esperanza”. Busca hacer balance de la problemática de estas patologías, ahora agravada por la Covid. Y es que nueve de cada diez pacientes con enfermedades raras ha visto interrumpida durante la pandemia la atención a su patología lo que ha supuesto un freno a tratamientos, terapias y pruebas diagnósticas, según ha revelado el presidente de FEDER, Juan Carrión.
La Covid-19, se convierte en un marco “necesario” para impulsar el compromiso con la investigación.
https://dm2021.enfermedades-raras.org/
Enfermedades raras y niños
Todos podemos padecer en algún momento de nuestra vida una enfermedad de las denominadas raras.
Más del 50% de las Enfermedades Raras afectan a niños. La mayoría de ellas comienzan a manifestarse en niños menores de 2 años. La mayoría de estos niños y niñas tienen una falta de tratamiento “específico y efectivo” para más de un 90% de ellas.
Las enfermedades raras generan una considerable carga familiar por la desinformación que existe, lo complicado de sus tratamientos y la grandes incertidumbres que provocan.
Desde nuestro blog también nosotros queremos agradecer, recordar y apoyar a estos miles de padres que luchan contra la incertidumbre de un diagnóstico, contra la inseguridad ante el futuro, contra la oscuridad en la búsqueda de un tratamiento para mejorar la calidad de vida de sus hijos…
En nuestro Centro DIONISIA PLAZA en la actualidad tenemos y hemos tenido bastantes niños con Enfermedades Raras tales como:
Síndrome de Mowat-Wilson
Síndrome de Lennox Gastaut
Microdelección 7q31
Mutación Gen PAK3
Tourette
Arnold Chiari
Síndrome de Duplicación Gen Mecp2
Síndrome de Bardet Bield
Síndrome de Dravet
Síndrome de Sotos
Síndrome de Noonan
Encefalopatía punta onda continua durante el sueño
Encefalopatía epiléptica. Mutación KCNQ2
Duplicación 15q22.33q2
Síndrome de Wiedemann-Steiner
Hipoplasia de cuerpo calloso
Como vemos, las enfermedades raras juntas, son muchas. Lo raro es ser fuerte y orgulloso. Somos muchos, somos más fuertes juntos y ¡estamos orgullosos!
Son niños, como todos los demás, que necesitan amor, apoyo, que creamos en ellos, en sus potencialidades y capacidades…
Son ÚNICOS, ESENCIALES, ESPECIALES…. MARAVILLOSOS por ser ellos mismos.
Desde el Centro Dionisia Plaza hoy viernes nos sentimos unidos a FEDER en un compromiso común: alzar la voz de las personas y niños con enfermedades poco frecuentes hacia la luz y la esperanza de un futuro más esperanzador.
Es nuestra TAREA, nuestro COMPROMISO, nuestra ESPERANZA, nuestra LUCHA
